Metoda interogatoriului de rapel al ultimelor 24 de ore

Metoda interogatoriului de rapel al ultimelor 24 de ore

Metoda interogatoriului este folosita pentru descrierea obiceiurilor alimentare ale unei populatii numeroase. Aceasta metoda consta intr-un interogatoriu de 30-45 minute efectuat fie la domiciliu, fie prin telefon, in care subiectul va scrie prizele alimentare din cele 24 de ore precedente. Eroarea cea mai frecventa este supraestimarea, dar si subestimarea cantitatilor de alimente. AVANTAJE METODA INTEROGATORIULUI: Metoda simpla; Nu face apel la memoria de lunga durata; Utila pentru studiul obiceiurilor alimentare…

Porfiriile eritropoetice cutanate

Porfiriile eritropoetice cutanate

Porfiriile eritropoetice cutanate afecteaza in primul rand tegumentele inducandu-le manifestari de fotosensibilitate. PORFIRIILE ERITROPOETICE CONGENITALE (BOALA GUNTHER) TABLOU CLINIC Manifestarile apar in primele zile dupa nastere, insa este posibil ca primul puseu sa apara la varsta adulta. Manifestarile cutanate se caracterizeaza prin: fotosensibilitate in zonele descoperite cu vezicule, ulceratii tegumentare profunde ce se suprainfecteaza si pot deveni mutilante prin distrugerea nasului si a pavilioanelor urechii si prin amputatia falangelor similare…

Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

Glicogenoze cu afectare hepatica si musculara

GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA TIP I/BOALA VON GIERKE deficit de glucozo-6-fosfataza. TIP III/BOALA LUI CORI deficit de amino-1,6- glucozidaza. TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza. TIP VI/BOALA LUI HERS TIP VIII hepatica si cerebrala. TIP IX, X deficit de fosforilaza. TIP XI hepatica + sindrom Falconi + rahitism + vitamina D rezistent = sindrom Falconi-Bickel. GLICOGENOZE CU AFECTARE MUSCULARA TIP II deficit de alfa-glucozidaza acida; doua forme…

Porfiria acuta intermitenta

Porfirie acuta intermitenta

TABLOUL CLINIC DIN PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA Porfiria acuta intermitenta reprezinta o boala genetica cu transmitere autozomal dominanta, ce afecteaza femeile intre 10 si 40 de ani. Boala se caracterizeaza printr-o dereglare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si acumularea in tesuturi a unor substante intermediare. Boala este asimptomatica in 1/3 din cazuri si este declansata de anumiti factori printre care enumeram: unele medicamente; regim alimentar hipocaloric; alcool; infectii; interventii chirurgicale;…

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Fenilcetonuria reprezinta o boala genetica transmisa autosomal recesiv produsa prin deficit de fenil-alanil-hidroxilaza. Deficitul de fenil-alanil-hidroxilaza induce acumularea fenilalaninei (aminoacid) si a unor metaboliti ai acesteia: acid fenil-piruvic; acid fenil-lactic; acid orto-hidroxi-fenil-acetic. Fenilalanina in exces inhiba tirozin-hidroxilaza cu producere scazuta de melanina, ceea ce explica pigmentatia redusa a bolnavilor. FENILCETONURIA – TABLOU CLINIC Fenilcetonuria se constituie in timp, primele semne apar dupa primul trimestru de viata. Triada specifica fenilcetonuriei consta…