Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

Diagnosticul pozitiv in hemocromatoza

MANIFESTARI CLINICE IN HEMOCROMATOZA Tabloul clinic in hemocromatoza este in general bine conturat si se manifesta dupa cum urmeaza: Hiperpigmentarea tegumentara (melanodermie) tegumente de culoare inchisa ce par a fi bronzate; modificare generalizata insa mai evidenta pe partile descoperite: fata; ceafa; partea dorsala a mainilor si pe cicatrici. melanodermia este produsa de acumularea tegumentara combinata de hemosiderina si melanina (nunta gri-metalica); tegumentele uscate ce se descuameaza usor si au tendinta…

Diagnosticul clinic in boala Wilson

Diagnosticul clinic in boala Wilson

TABLOU CLINIC IN BOALA WILSON Manifestari hepatice in boala Wilson variaza de la forme asimptomatice cu sindrom de hepatocitoliza (majoritatea pacientilor) pana la hepatita fulminanta/ciroza hepatica; boala Wilson trebuie suspectata la persoanele tinere (sub 35 de ani) ce prezinta: forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga: anemie hemolitica cu test Combs negativ; alungirea severa a timpului de protrombina (fara raspuns la administrarea de vitamina K); boala…

Explorari paraclinice in boala Wilson

Explorari paraclinice in boala Wilson

Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson. SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE < 20 mg/dl. CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa; in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite din cauza eliberarii sale masive din hepatocitele distruse. CONCENTRATIA CUPRULUI…

Tratamentul cu penicilamina in boala Wilson

Tratamentul cu penicilamina in boala Wilson

Tratamentul in boala Wilson are ca scop principal indepartarea cuprului aflat in cantitate mare in organe si tesuturi cu ajutorul substantelor chelatoare. MIJLOACE TERAPEUTICE IN BOALA WILSON Majoritatea pacientilor cu boala Wilson urmeaza tratament pe viata cu chelator de cupru sau sare de zinc. Terapia combinata creste excretia urinara de cupru si scade absorbtia intestinala de cupru. Dupa indepartarea celei mai mari parti din metalul inmagazinat si regresiei semnelor clinice…